Vivere con l’Emofilia
L’emofilia influenza l’intera vita di un paziente e quella della sua famiglia. Gli attuali trattamenti non solo salvano la vita dei pazienti ma anche migliorano enormemente la qualità della vita stessa, riducendo al minimo il dolore, l’immobilità e limitando i problemi a scuola, nel lavoro e nella vita sociale di ogni giorno.
Attualmente i bambini con emofilia possono crescere senza l’incubo di un danno permanente a livello articolare o di contrarre un’infezione quale l’epatite o l’HIV.
Anche se l’emofilia, con le attuali conoscenze, non può essere guarita, può essere trattata in maniera efficace sì da permettere una vita normale.
Bambini ed emofilia
I genitori devono normalmente affrontare alcuni problemi nel crescere i loro figli; nell’emofilia si aggiungono altri problemi ed altri dubbi. Per prima cosa i genitori non devono sentirsi in colpa se il figlio è emofilico. Per un bambino molto piccolo il trattamento può fare paura: è importante che i genitori gli stiano accanto e lo rassicurino che va tutto bene.
È di fondamentale importanza spiegare al bambino la sua malattia, in modo che sappia affrontare un eventuale problema che potrebbe insorge a scuola, lontano dai genitori, ma è altrettanto importante che venga trattato esattamente come gli altri bambini, che non venga iperprotetto, dato che il sentirsi “differente” o “speciale” può essere dannoso non solo per lo sviluppo neuromotorio ma anche per lo sviluppo psicosociale del bambino.
Lavoro
Non esiste alcun motivo per nascondere sul posto di lavoro il fatto di essere emofilico. Anzi! Il fatto che i colleghi lo sappiano può essere d’aiuto in caso di necessità.
Se si intraprende un viaggio, è opportuno informarsi sui centri emofilia esistenti nei luoghi nei quali ci si intende recare, per lavoro o per svago.
Attività fisica
Una certa attività fisica è salutare sia per il corpo che per la mente. Camminare, nuotare, correre, possono aiutare ad irrobustire la muscolatura e a stabilizzare le articolazioni.
Tranne alcuni sport (quali il rugby, il pugilato, lo judo ed il karate, non consigliabili per l’alto rischio di lesioni che possono provocare emorragie interne), è possibile praticare qualsiasi sport.
Stress
Un metodo per mantenere uno stile di vita sano e ridurre lo stress, è quello di imparare quanto più possibile sul proprio disordine emorragico e capire che impatto può avere sulla propria vita: conoscere i propri limiti permette di evitare rischi inutili.
I livelli di Emofilia
L’emofilia A e l’emofilia B vengono classificate in grave, moderata e lieve, a seconda della carenza di fattore della coagulazione rilevabile nel sangue.
Nell’emofilia grave l’attività di fattore (VIII o IX) è al di sotto dell’1% del normale
Nell’emofilia moderata tale attività è compresa tra il 2 ed il 5%
Nell’emofilia lieve, invece, è collocata tra il 6 ed il 25%
Nei portatori sani i livelli medi di fattore VIII o IX sono compresi tra il 26 ed il 50%. Molti portatori presentano valori normali dei fattori della coagulazione (al di sopra del 50%).
Forma grave, in cui l’attività coagulativa è inferiore all’1%: gli emofilici con forma grave rischiano di avere gravi emorragie in seguito ad estrazioni dentarie, piccole ferite o in seguito ad operazioni chirurgiche. Un pericolo serio è la possibilità di emorragie interne apparentemente spontanee, anche dopo traumi talmente lievi da passare quasi inosservati. Altamente invalidanti possono risultare anche traumi banali sui muscoli (detti ematomi), mentre microtraumi possono causare ripetute emorragie nelle articolazioni (chiamate emartri), causando dolori e rigidità articolare.
Altri sintomi più rari sono la presenza di sangue nelle urine (ematuria) o emorragie intracraniche, che sono estremamente pericolose.
La forma grave colpisce circa il 60-70 per cento delle persone affette da emofilia ed i primi sintomi si verificano in genere quando il bambino comincia a stare seduto o a da poco iniziato il cammino.
Forma moderata, in cui l’attività coagulativa è compresa tra il 2 e il 5% e forma lieve, in cui l’attività coagulativa è compresa tra il 6 e il 25%:
gli emofilici affetti da queste due forme mostrano emorragie spontanee molto meno frequenti, così come i problemi articolari. Alcune persone hanno una forma talmente lieve di emofilia che può passare inosservata ed essere diagnosticata per caso in età adulta.
Quali sono le cause genetiche dell’emofilia?
I due tipi di emofilia A e B sono causate dall’alterazione di due geni diversi, situati entrambi sul cromosoma X; per questo l’emofilia è classificata tra le malattie congenite recessive legate al sesso.
Si conoscono diverse alterazioni in questi geni, ma tutte portano alla produzione di fattore VIII o IX carenti o difettosi, oppure ne impediscono del tutto la produzione.
L‘ereditarietà dell’Emofilia
L’emofilia è una malattia genetica: di solito è presente una storia familiare di emofilia, anche se un bambino emofilico su tre nasce in una famiglia nella quale non è possibile individuare una storia di emofilia.
L’emofilia è una malattia recessiva legata al sesso: le cellule che formano il nostro organismo sono prodotte su istruzione di altre cellule, derivanti sia dal padre che dalla madre, dette geni. I geni sono contenuti in strutture definite cromosomi.
Ciascun essere umano possiede 46 coppie di cromosomi; due di questi cromosomi determinano il sesso, il cromosoma X ed il cromosoma Y. Le donne hanno due cromosomi X (XX) e gli uomini un cromosoma X ed un cromosoma Y (XY).
Ogni essere umano eredita un cromosoma di ogni coppia dal padre ed uno dalla madre. I maschi ereditano il cromosoma X dalla madre ed il cromosoma Y dal padre, le femmine ereditano un cromosoma X da ciascuno dei due genitori.
I geni che codificano la sintesi dei fattori della coagulazione VIII e IX sono situati sul cromosoma X. Non esistono geni per i fattori della coagulazione sul cromosoma Y.
Per chiarezza, il cromosoma X, portatore del difetto di coagulazione che determina l’emofilia, viene identificato come “Xe”. Nella maggioranza di casi quindi, l’altro cromosoma X non colpito compenserà la produzione di fattore VIII o IX.
In altre parole solo i maschi, portatori di un cromosoma Y normale e del cromosoma Xe “difettoso”, sono colpiti dalla malattia che viene trasmessa dalla madre portatrice, dotata di un cromosoma X sano e del cromosoma Xe “difettoso”. Quindi l’emofilico sarà identificato con XeY, mentre la madre portatrice con XXe.
È estremamente raro che una donna sia colpita da emofilia; perché ciò accada, il padre deve essere affetto da emofilia e la madre portatrice sana.
Molte donne portatrici possono presentare livelli di fattore della coagulazione relativamente bassi e presentare i segni di una “lieve” emofilia.