La procreazione consapevole
Un’indagine genetica è importante per chiunque ritenga di essere portatore di emofilia.
Lo scopo di questa indagine genetica è quello di fornire informazioni sufficienti sui fattori di rischio in modo che le coppie, nelle quali le donne sono portatrici del gene per l’emofilia, possano prendere una decisione informata se avere figli o meno.
La diagnosi dovrebbe essere effettuata prima della gravidanza, ad un’età relativamente giovane.
Va ricordato che si tratta di una decisione personale, nellla quale il medico non può e non deve intervenire: il compito del medico è quello di fornire tutte le informazioni corrette ed esaurienti sull’emofilia, così da mettere le coppie nelle condizioni di prendere una decisione.
Va ricordato che lo screening dell’emofilia di solito viene effettuato solo in presenza di una storia familiare di emofilia.
Diagnosi prenatale
La diagnosi prenatale dovrebbe essere pianificata prima del concepimento per ottenere i migliori risultati.
A chi si possono rivolgere le coppie che temono di trasmettere la malattia ai figli?
Le coppie che temono di poter trasmettere l’emofilia ai propri figli possono rivolgersi ad un centro di consulenza genetica, dove nel corso di un colloquio potranno essere informati in modo preciso sulle possibilità di dare alla luce figli malati o portatori, dopo aver eventualmente eseguito gli esami ritenuti opportuni.
Altri disordini emorragici e carenze più rare di fattori della coagulazione
Emofilia acquisita
Si tratta di un disordine molto raro, circa due nuovi casi ogni milione di persone all’anno. In questi casi il sistema immunitario dell’organismo sviluppa anticorpi contro il fattore VIII in una persona che non ha storia familiare di disordini emorragici.
Di solito è la conseguenza di alcune malattie (ad esempio alcuni tipi di cancro) e talvolta può essere secondaria ad una gravidanza.
Carenza di fattore I
Di solito definita carenza di fibrinogeno, è un raro disordine emorragico ereditario, provocato da un basso livello di fibrinogeno nel sangue o dal fatto che il fibrinogeno non agisce adeguatamente.
Il fibrinogeno è una proteina del sangue che aiuta le piastrine nella coagulazione del sangue.
Carenza di fattore II
Definita anche come carenza di protrombina, è provocata da una quantità inferiore al normale di protrombina nel sangue o da un’alterazione strutturale della protrombina che ne compromette la funzionalità.
La protrombina è una proteina del processo della coagulazione. Il fattore X attivato trasforma la protrombina in trombina che a sua volta permette la prosecuzione del processo della coagulazione. In assenza di trombina il processo si interrompe.
Carenza di fattore V
È un raro disordine emorragico ereditario, noto anche come malattia di Owren o paraemofilia. Il fattore V accelera la formazione di protrombina.
Nel mondo sono stati descritti solo 150 casi di questa malattia.
Carenza di fattore VII
È un disordine emorragico raro noto anche come malattia di Alexander.
Il fattore VII viene attivato dalla tromboplastina tessutale e si trasforma in fattore VII attivato che a sua volta attiva il fattore X ed il fattore IX, permettendo al processo della coagulazione di continuare.
Carenza di fattore X
Noto anche come malattia di Stuart-Prower è un disordine emorragico ereditario dovuto ad una carenza di fattore X o ad una sua alterazione funzionale.
Carenza di fattore XI
Nota anche come emofilia C. Il fattore XI facilita l’attivazione del fattore IX. Colpisce una persona ogni 100.000.
Carenza di fattore XII
È una malattia ereditaria nota anche come fattore d Hageman. Solo molto raramente provoca emorragia.
Carenza di fattore XIII
Perché la malattia venga trasmessa entrambi i genitori devono essere portatori del gene deficitario. Colpisce una persona ogni 3 milioni, maschi e femmine in eguale proporzione.
Tromboastenia di Glanzmann
È una condizione ereditaria che colpisce sia i maschi che le femmine. Può essere in forma lieve o in forma grave. Le caratteristiche diagnostiche di questa malattia sono un normale numero di piastrine con un prolungato tempo di emorragia.
Possono aversi ecchimosi, epistassi e gengivorragie, che possono essere gravi. Nelle donne si osservano mestruazioni abbondanti.
Sindrome di Bernard-Soulier
È un disordine emorragico ereditario che colpisce sia gli uomini che le donne. In questa malattia le piastrine perdono la loro capacità di aderire alla parete di un vaso leso. Ciò significa che non può formarsi un coagulo adeguato.
I sintomi di questo disordine sono epistassi e gengivorragie, ecchimosi ed emorragie dopo traumi.
La malattia di Von Willebrand
È un disordine della coagulazione, di solito ereditario. Prende in nome da Erik von Willebrand, che lo descrisse per primo. Il fattore di von Willebrand è una delle proteine del sangue che partecipano al processo della coagulazione. Nella malattia di von Willebrand si ha o una carenza del fattore o una sua inadeguatezza funzionale. A causa di ciò il coagulo impiega più tempo del normale a formarsi e quindi un episodio emorragico impiega più tempo ad arrestarsi.
Il fattore di von Willebrand agisce anche come “portatore” del fattore VIII; pertanto alcuni pazienti con bassi livelli di fattore di von Willebrand possono avere anche bassi livelli di fattore VIII.
La malattia di von Willebrand è la malattia emorragica più comune, colpisce circa l’1% della popolazione (1 ogni 800-1.000 nati). Il gene difettoso, a differenza del gene dell’emofilia non è situato sui cromosomi sessuali ma su uno degli altri cromosomi, pertanto la malattia colpisce in eguale misura gli uomini e le donne.
I sintomi che si osservano nella malattia di von Willebrand sono meno gravi dei sintomi dell’emofilia classica. I pazienti affetti da questa condizione vanno facilmente incontro ad ecchimosi anche dopo traumi di lieve entità; per ridurre l’emorragia da un taglio superficiale può essere necessario applicare una certa pressione. In alcuni casi si possono avere epistassi (sangue dal naso), che possono anche essere intense e prolungate. Le mestruazioni di solito sono molto abbondanti.
Una malattia di von Willebrand grave è molto rara, ed in questo caso i sintomi sono paragonabili a quelli dell’emofilia classica, anche se le emorragie a livello articolare sono piuttosto rare.
In caso di problemi emorragici minori, ad esempio le ecchimosi, può non essere necessario un trattamento. I sanguinamenti da naso, bocca o lingua possono essere trattati con l’acido tranexamico. Nelle donne con malattia di von Willebrand lieve può essere sufficiente solo una terapia con contraccettivi orali. Per il trattamento della malattia di von Willebrand viene usata anche la desmopressina, che è, in effetti, la terapia più frequentemente impiegata.
Problemi emorragici più gravi possono richiedere la somministrazione del fattore carente. Attualmente il fattore impiegato viene estratto dal plasma umano, dato che solo il plasma umano contiene il fattore di von Willebrand; non è disponibile un concentrato di fattore di von Willebrand ricombinante.