Si e’ svolto a Glasgow il Congresso del World Federation of Hemophilia, tante sessioni focalizzate sui nuovi farmaci, sugli approcci terapeutici.
Il Prof. Pierce ha fatto un’ampia panoramica sula terapia genica, dall’attuale stato delle tecnologia fino ai potenziali sviluppi futuri. Ci sono due studi in fase iniziale, che hanno riportato risultati promettenti: il primo composto da dieci pazienti con emofilia B e il secondo da nove pazienti con emofilia A. E’ necessaria sempre la continua ricerca in questo ambito.
La Dott.ssa Roussel fa presente che nonostante l’alta prevalenza di dolore ricorrente, costante e diffuso nel paziente con emofilia, ci sia un’immensa mancanza di studi che ne esaminino la fisiopatologia in questa popolazione. Le persone affette da emofilia con esperienza di dolore in parti del corpo soggette (per esempio le articolazioni) e anche per tutto il corpo, con un dolore ipersensitivo molto diffuso, ha portato la ricercatrice a chiedersi se ci sono meccanismi dolorosi alterati nel paziente emofilico e se queste alterazioni sono dovute ad alcuni tipi di sensazioni cognitivo-emozionali. C’e’ bisogno di pianificareil trattamento per offrire appropriatezza di interventi di cura personalizzati per ogni specifico tipo di dolore, ma e’ bene sapere che questae’ una sfera ancora poco conosciutache richiede ulteriori approfondimenti.
Un altro tema trattato e spesso sottovalutato e’ la malattia emorragica nella donna. Con particolare attenzione ,e’ stato affrontato l’argomento della gestione di tutte le fasi della gravidanza, parto e periodo post-partum. Nella gestione della gravidanza da parte della portatrice e’ necessario conoscere sia il livello di fattore VIII della madre che del feto, perchè esso tende a variare durante la gestazione, creando possibili complicazioni per entrambi se non gestita in modo corretto. Fondamentale e’ che il livello di FVIII nella madrea sia superiore al 50% per la sicurezza della stessa. E’ indispensabile quindi offrire alla donna , se il sesso del nascituro e’ maschile, la possibilità di efffettuare una amniocentesi ritardata in modo da determinare se la mutazione e’ presente nel feto, al fine di pianificare la corretta e piu’ sicura modalità di parto.
Nel caso della donna affetta da malattia di von Williebrand, invece, la priorità e’ la sicurezza pre e post- partum della madre. Pertante e’ essenziale monitorare sia i livelli del vWF che di FVIII e valutare la risposta alla DDAVP. Durante la gravidanza , la madre va incontro a variazioni dei suddetti livelli , registrando il picco alla fine della gravidanza e subito dopo il parto.
