Introduzione: cos‘è l’Emofilia

L’emofilia è una malattia ereditaria dovuta ad un difetto della coagulazione del sangue. La coagulazione è il processo con cui, in caso di fuoriuscita dai vasi sanguigni, il sangue forma un “tappo” composto da piastrine, cellule del sangue e fibrina, un componente del plasma.

La coagulazione è un processo complesso, che comporta l’attivazione di numerose proteine del plasma in una specie di reazione a catena. Due di queste proteine, prodotte nel fegato, il fattore VIII ed il fattore IX, sono carenti o presentano un difetto funzionale nelle persone affette da emofilia.

A causa di questo deficit gli emofilici subiscono facilmente emorragie esterne ed interne, più o meno gravi.

Nell’800 l’emofilia colpì molti membri delle famiglie reali di Inghilterra, Spagna, Germania e Russia. Tutti i soggetti colpiti erano discendenti diretti della regina Vittoria, la prima portatrice nota di emofilia nella sua famiglia. Forse il più famoso tra i discendenti di Vittoria colpiti dall’emofilia è il figlio dello Zar Nicola II, il piccolo zarevic Alexei, assassinato poi con la sua famiglia durante la rivoluzione bolscevica del 1917.

Frequenza: 1/5-10.000 maschi (emofilia A); 1/50-100.000 maschi (emofilia B).

L’emofilia A, spesso definita anche emofilia classica, è la forma più comune di emofilia e colpisce uno ogni 5-10.000 maschi. L’emofilia A è dovuta ad una carenza del fattore VIII della coagulazione.

L’emofilia B, spesso definita malattia di Christmas, dal nome della famiglia nella quale è stata identificata per la prima volta, è provocata dalla carenza del fattore IX della coagulazione e colpisce uno ogni 50-100.000 maschi.

I sintomi delle due malattie sono praticamente identici e solo tramite gli esami di laboratorio, o conoscendo la storia familiare, il medico può differenziare questi due tipi di emofilia. Questa differenza è importantissima ai fini della terapia, perché determinerà quale delle due proteine carenti bisognerà somministrare alla persona malata.

Un figlio maschio avrà una possibilità del 50% di ereditare l’emofilia, in quanto erediterà uno dei cromosomi X della madre (si tratta del cromosoma Xe).

Una figlia femmina avrà il 50% di possibilità di essere portatrice del gene dell’emofilia, dato che erediterà uno dei cromosomi X dalla madre.

Una figlia femmina sarà portatrice dato che erediterà un cromosoma X normale dalla madre ed il cromosoma Xe, “difettoso”, dal padre. Le figlie di un padre emofilico sono definite “portatrici obbligate”; in altre parole non è possibile che non siano portatrici.

Il figlio maschio, invece, sarà sano in quanto erediterà il cromosoma Y dal padre ed un cromosoma X dalla madre; questo figlio non può trasmettere l’emofilia alle generazioni future.

Una figlia femmina può ereditare l’emofilia ma, come già detto, si tratta di un evento eccezionale.

La trasmissione della malattia è legata al sesso: colpisce solo i maschi, mentre le femmine sono portatrici sane. Una madre portatrice sana avrà, ad ogni gravidanza, 1 probabilità su 2 di concepire un figlio maschio malato, e 1 su 2 di avere una figlia portatrice.

Non esistono maschi portatori sani. I figli (maschi) di uomini malati sono sani (se la madre non è portatrice) mentre le figlie saranno tutte portatrici.

Si. Questo succede in circa 1 caso su 3 di emofilia A. In questi casi l’alterazione genica si è verificata al momento della formazione degli spermatozoi o degli ovuli.

Se gli esami indicano chiaramente che nessuno dei genitori è portatore, le possibilità di avere un altro figlio ammalato è bassa.

Sì. Nelle famiglie in cui siano presenti casi di emofilia è possibile sottoporre le femmine all’analisi del DNA, che si effettua a partire da un normale prelievo di sangue, per stabilire se siano portatrici.

E’ anche possibile effettuare la diagnosi prenatale nelle gravidanze a rischio.

Alcune donne portatrici hanno un’attività coagulativa più bassa del normale e possono presentare alcuni lievi sintomi, come ad esempio la tendenza a perdere molto sangue durante le mestruazioni.