Emofilia dalla A alla Z

Sarà disponibile dopo l’estate “Emofilia dalla A alla Z, dalla gioco terapia allo sport agonistico ” il libro di Brianna Carafa d?Andria dedicato all’emofilia.

Il testo nasce dall’esigenza di aiutare le famiglie ad inquadrare la patologia nella giusta prospettiva e a gestire la quotidianità con il proprio figlio, aggiornando cosi la precedente edizione.

Il libro e’ rivolto essenzialmente ai genitori di bambini affetti da emofilia ma può essere utile anche per quanti si avvicinano al mondo dell’emofilia per la prima volta: dagli insegnanti al personale paramedico, dagli allenatori sportivi fino alle babysitter.

Il volume espone in maniera semplice e chiara tutte le informazioni e le problematiche relative a questa malattia. Un tema trattato e’ quello relativo all’attività fisico-sportiva.

Congresso Mondiale della WFH (World Federation of Hemophilia)

Si e’ svolto a Glasgow il Congresso del World Federation of Hemophilia, tante sessioni focalizzate sui nuovi farmaci, sugli approcci terapeutici.

Il Prof. Pierce ha fatto un’ampia panoramica sula terapia genica, dall’attuale stato delle tecnologia fino ai potenziali sviluppi futuri. Ci sono due studi in fase iniziale, che hanno riportato risultati promettenti: il primo composto da dieci pazienti con emofilia B e il secondo da nove pazienti con emofilia A. E’ necessaria sempre la continua ricerca in questo ambito.

La Dott.ssa Roussel  fa presente che nonostante l’alta prevalenza di dolore ricorrente, costante e diffuso nel paziente con emofilia, ci sia un’immensa mancanza di studi che ne esaminino la fisiopatologia in questa popolazione. Le persone affette da emofilia con esperienza di dolore in parti  del corpo soggette (per esempio le articolazioni) e anche per tutto il corpo, con un dolore ipersensitivo molto diffuso, ha portato la ricercatrice a chiedersi se ci sono meccanismi dolorosi alterati nel paziente emofilico e se queste alterazioni sono dovute ad alcuni tipi di sensazioni cognitivo-emozionali. C’e’ bisogno di pianificareil trattamento per offrire appropriatezza di interventi di cura personalizzati per ogni specifico tipo di dolore, ma e’ bene sapere che questae’ una sfera ancora poco conosciutache richiede ulteriori approfondimenti.

Un altro tema trattato e spesso sottovalutato e’ la malattia emorragica nella donna. Con particolare attenzione ,e’ stato affrontato l’argomento della gestione di tutte le fasi della gravidanza, parto e periodo post-partum. Nella gestione della gravidanza da parte della portatrice e’ necessario conoscere sia il livello di fattore VIII della madre che del feto, perchè esso tende a variare durante la gestazione, creando possibili complicazioni per entrambi se non gestita in modo corretto. Fondamentale e’ che il livello di FVIII nella madrea sia superiore al 50% per la sicurezza della stessa. E’ indispensabile quindi offrire alla donna , se il sesso del nascituro e’ maschile, la possibilità di efffettuare una amniocentesi ritardata in modo da determinare se la mutazione e’ presente nel feto, al fine di pianificare la corretta e piu’ sicura modalità di parto.

Nel caso della donna affetta da malattia di von Williebrand, invece, la priorità e’ la sicurezza pre e post- partum della madre. Pertante e’ essenziale monitorare sia i livelli del vWF che di FVIII e valutare la risposta alla DDAVP. Durante la gravidanza , la madre va incontro a variazioni dei suddetti livelli , registrando il picco alla fine della gravidanza e subito dopo il parto.

 

Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite del 2016

 

Questo è il Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite del 2016, aggiornato al 20.04.2018 dall’ISS-Istituto Superiore di Sanità.

Contiene dati molto importanti tra cui:
i nomi, i numeri e i contatti di tutti i Centri Emofilia in Italia e tutte le Associazioni per ogni Regione.
Il numero dei pazienti, il trattamento terapeutico, i consumi del fattore e molto altro.

 

Registro Nazionale delle Coagulopatie Congenite del 2016

Panorama della sanità

Articolo dell’Avv. Cristina Cassone, Presidente Fedemo inerente alla precarietà nell’assistenza Regionale.

2018 07 Panorama della Sanità(2)

 

 

Premiazioni – Istituto Canova

L’assistenza sanitaria per l’emofilia

In Italia vi sono oltre 5000 persone affette da Emofilia A o B per le quali , nel marzo del 2013, fu stipulato un accordo tra Stato e Regioni (destinato a tutte le persone affette da Malattie Emorragiche Congenite, le MEC) che avrebbe dovuto garantire loro un’assistenza sanitaria di qualità, sicura ed efficiente. Cinque anni dopo risultano ancora tante le disuguaglianze, in merito alla presa in carico dei pazienti, alle differenze ed iniquità di accesso alla diagnosi, alla stessa cura per cui tavolta i trattamenti risultano non ottimizzati rispetto ai traguardi terapeutici raggiunti. In occasione della XIV Giornata Mondiale dell’Emofilia, il 16 aprile 2018 la Fedemo ha lanciato un appello alle istituzioni perche’ diano piena attuazione all’accordo per l’assistenza sanitaria ai pazienti affetti da Malattie Emorragiche Congenite (MEC).

Progetto Haemodol

Nasce il progetto Haemodol per far emergere l’importanza del dolore, capirne la causa e definirne la corretta gestine nelle persone con emofilia.

Leggi l’articolo qui allegato:

LIBERO NUOVI TRATTAMENTI DOLORE EMOFILIA

 

 

Aggiornamento sui dati dei trattamenti con i nuovi farmaci per la cura dell’epatite C

Nell’ambito del Piano di eradicazione dell’infezione da HCV in Italia, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha ridefinito i criteri di trattamento per l’Epatite C cronica con i nuovi farmaci ad azione antivirale diretta di seconda generazione (DAAs) sottoposti a monitoraggio mediante i Registri AIFA (Determina AIFA n. 500/2017 pubblicata nella G.U. n. 75 del 30/03/2017)

Gli 11 criteri, scaturiti dal dialogo con le Società scientifiche e condivisi con la Commissione Tecnico Scientifica (CTS) dell’Agenzia, consentiranno di trattare tutti i pazienti per i quali è indicata e appropriata la terapia.

Inoltre, sarà possibile inserire nei Registri anche i pazienti che, in seguito al fallimento di regimi di trattamento senza interferone, abbiano necessità di essere ritrattati con un’associazione di almeno 2 farmaci antivirali ad azione diretta di seconda generazione (DAAs).

Di seguito gli 11 nuovi criteri di trattamento.

Criterio 1: Pazienti con cirrosi in classe di Child A o B e/o con HCC con risposta completa a terapie resettive chirurgiche o loco-regionali non candidabili a trapianto epatico nei quali la malattia epatica sia determinante per la prognosi.

Criterio 2: Epatite ricorrente HCV-RNA positiva del fegato trapiantato in paziente stabile clinicamente e con livelli ottimali di immunosoppressione.

Criterio 3: Epatite cronica con gravi manifestazioni extra-epatiche HCV-correlate (sindrome crioglobulinemica con danno d’organo, sindromi linfoproliferative a cellule B, insufficienza renale).

Criterio 4: Epatite cronica con fibrosi METAVIR F3 (o corrispondente Ishak).

Criterio 5: In lista per trapianto di fegato con cirrosi MELD <25 e/o con HCC all’interno dei criteri di Milano con la possibilità di una attesa in lista di almeno 2 mesi.

Criterio 6: Epatite cronica dopo trapianto di organo solido (non fegato) o di midollo in paziente stabile clinicamente e con livelli ottimali di immunosoppressione.

Criterio 7: Epatite cronica con fibrosi METAVIR F2 (o corrispondente Ishak) e/o comorbilità a rischio di progressione del danno epatico [coinfezione HBV, coinfezione HIV, malattie croniche di fegato non virali, diabete mellito in trattamento farmacologico, obesità (body mass index ≥30 kg/m2), emoglobinopatie e coagulopatie congenite].

Criterio 8: Epatite cronica con fibrosi METAVIR F0-F1 (o corrispondente Ishak) e/o comorbilità a rischio di progressione del danno epatico [coinfezione HBV, coinfezione HIV, malattie croniche di fegato non virali, diabete mellito in trattamento farmacologico, obesità (body mass index ≥30 kg/m2), emoglobinopatie e coagulopatie congenite].

Criterio 9: Operatori sanitari infetti.

Criterio 10: Epatite cronica o cirrosi epatica in paziente con insufficienza renale cronica in trattamento emodialitico.

Criterio 11: Epatite cronica nel paziente in lista d’attesa per trapianto di organo solido (non fegato) o di midollo.

Tabella riassuntiva dei Registri (DAAs) (aggiornamento al 08/05/2018)

Lista dei Centri autorizzati alla prescrizione dei farmaci antivirali per l’epatite C (aggiornamento al 23/05/2017)

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) fornisce in maniera sistematica, tramite aggiornamenti settimanali, dati pubblici circa i trattamenti con i nuovi farmaci ad azione antivirale diretta di seconda generazione (DAAs) per la cura dell’epatite C cronica raccolti dai Registri di monitoraggio AIFA.

L’aggiornamento fornisce le seguenti informazioni:

  1. Trend cumulativo dei trattamenti avviati
  2. Trattamenti avviati per criterio
  3. Mosaico regionale: frequenza dei trattamenti per regione per criterio.

Aggiornamento del 18/06/2018

La GME 2018 raccontata da Mattia su EX

Scopriamo un nuovo entusiasmo tra i giovani di FedEmo

Prima esperienza alla Giornata Mondiale dell’ Emofilia raccontata da Mattia, nuovo Giovane entrato a far parte del grande gruppo di ” FedEmo Giovani “


“Non conoscevo nessuno eppure dopo solo poche ore trascorse assieme già mi sentivo parte di una grande famiglia” 

Queste sono le poche parole con cui definirei l’esperienza da me vissuta. Può apparire come un’esagerazione ma non credo di poter dare una testimonianza più esatta di questa.
Domenica 15 aprile. Dopo un lungo viaggio in treno finalmente siamo arrivati a Roma, dove il giorno successivo si sarebbe tenuto l’annuale incontro in ricorrenza della Giornata Mondiale dell’Emofilia, un evento che vede riuniti i medici, i rappresentanti delle associazioni ed i ragazzi, per discutere e guardare al futuro del tema che lega tutti noi: l’emofilia, una malattia di cui ormai siamo divenuti i portavoce. Una volta arrivati ed aver lasciato i bagagli in camera, io e mio padre ci siamo uniti all’assemblea della Federazione, dove si è parlato delle scelte intraprese a livello direzionale e della situazione che attualmente vive il paziente emofilico in Italia, in particolare delle differenze che, a livello regionale, rendono assai diversificato il metodo di trattare i pazienti.
Sorvolando sull’aspetto amministrativo, sul quale sono troppo poco informato per poter comprendere appieno ogni sfaccettatura, la mia attenzione si è soffermata sull’inattesa e sorprendente partecipazione da parte dei giovani, i quali hanno saputo donare alla riunione un punto di vista nuovo e spesso trascurato, condividendo le proprie opinioni e le esperienze da essi vissute.
Un’intervento che mi ha dimostrato la passione che può nascere nel compiere un’opera per chi, come loro, ha vissuto o dovrà vivere l’impegnativa esperienza del paziente emofilico.
A cena poi le sorprese non erano finite, non mi sarei mai aspettato di trascorrere la serata con delle persone tanto affabili. La cosa eccezionale che mi ha colpito è stata la grande intesa che si è subito instaurata con gli altri ragazzi presenti, la sola consapevolezza di essere alle prese con persone che potevano comprendermi senza la necessità di un fiume di parole è stata sufficiente per trasformare una semplice cena in un episodio di grande importanza.
Persone che hanno assaporato, vissuto lo stile di vita al quale sono stato vincolato e che sanno quindi come conviverci senza venirne sopraffatti.
Non ho mai ritenuto di esser capace ad inserirmi in un gruppo e mostrarmi per quello che sono, ad integrarmi rapidamente. La cosa è diversa però quando non devo nascondere i problemi che mi segnano e che limitano la semplice espressione di chi sono.
La cordialità e l’ospitalità che mi sono state presentate si sono rivelate le armi perfette per sconfiggere questi miei timori, ho avuto così modo di interagire con persone incredibili, trascorrendo assieme a loro un evento già di suo importantissimo, ma che senza la loro compagnia non avrebbe avuto la stesso spessore.
Il giorno seguente, siamo stati invitati a seguire la conferenza al Centro Congressi di Palazzo Rospigliosi, l’evento è stato ripreso dalle telecamere e a turni anche i ragazzi hanno avuto l’occasione di ricevere un’intervista personale così da trasmettere il proprio punto di vista. Partecipazione ed unità sono state le chiavi dell’intera esperienza, importanti concetti che sono traspariti dai gesti e dalle idee di tutti i presenti alla conferenza, specialmente dai ragazzi. Parlando da paziente che finora non ha seguito con troppa attenzione le vicende della Federazione, non posso che dire di esserne stato travolto in senso più che positivo. La passione con cui ho visto gli altri ragazzi dedicarsi e l’impegno dei medici e degli amministratori delle varie associazioni mi ha fatto comprendere l’importanza di partecipare e cooperare per poter raggiungere poi uno status più felice per i pazienti, sia vecchi che nuovi.
Mattia